【商報專訊】記者李芳芳報道：有藥卻無法用藥，對病患者必然是一種折磨。罕有遺傳病黏多醣症病人昨日在「齊來醣黐豆」計劃啟動活動上批評當局注重成本效益，即使坐擁千億庫房，亦忽視少數人需要，一再推搪并拖延他們使用藥物。

    罕見遺傳病料患者約40人

    黏多醣症屬於罕見遺傳性病，根據統計比率估計本港僅有約40人得此種病患。由於體內缺乏某種酵素，黏多醣症病人體內會積聚過多黏多醣，而導致外貌浮腫，智力衰弱或身體技能受損，影響他們的正常社交生活。黏多醣症互助小組主席馬安達表示，因為人數少，政府一直忽視罕有遺傳病患者需要。醫管局以未有確實證據證明藥物療效為由，沒有在公立醫院為他們提供治療藥物。

    目前外國已有能醫治黏多醣症一些類型的藥物，但每人1年費用需要100萬至400萬元，并且病人須終身服用。除一般患病家庭無法負擔高昂費用外，馬安達說，現時有外國藥廠願意免費為本港幾個第6型病人提供1年試藥，但醫管局亦不批准。他質疑，「他們擔心一旦藥物效用在港患者身上得到證明，往后當局就要承擔起這筆費用。但目前香港周邊多個國家和地區，包括澳門當局都願意為這類病人承擔治療費用。」

    生產治療黏多醣症藥物美國Biomarin表示願意為患者提供1年試藥，其亞太區域總監盧詩韻表示，雖然當局有向他們諮詢藥物療效資料，但并未有任何正面信息要讓本港病患者使用。

    楊太兩小朋友均患有此病，11歲女兒丹丹於今年1月去世。她無奈地表示，針對兒子情况醫管局通常只是「頭痛醫頭腳痛醫腳」，所謂監察情况亦只是「看一看，照一照」，無任何實質幫助。其16歲兒子楊德俊5年前由於病症引致失眠，使他日常生活、上學都需要母親細緻照顧。另1名病患鄧偉文慶幸自己能生存到45歲，他希望，政府能如外國般對病人一視同仁，盡快讓他們可使用藥物，延續可貴的生命。